Resumen

Las tasas de incidencia, prevalencia y mortalidad, del Carcinoma de Glándula Mamaria (CGM), hacen de esta patología la más frecuente en mujeres en todo el mundo, perfilándose como un problema de salud pública (Bray et al., 2018; Globocan, 2020). Las desigualdades en la incidencia y prevalencia del CGM entre diferentes grupos étnicos o en una misma población pueden atribuirse tanto a factores de riesgo modificables (ambientales), como a genéticos, de origen somático o germinal. El riesgo heredable de los síndromes con agregación familiar de CGM, se estima en un 5 a 10%. Aproximadamente, el 40% de esos casos índice presentan mutaciones germinales en los genes BRCA. Algunas poblaciones colombianas hacen parte de un grupo mayor, con mutaciones cuya frecuencia refleja un efecto fundador. Entre estas mutaciones se encuentra la 3450 del 4 del gen BRCA1. Con base en lo anterior, el GCFEP ha realizado tres proyectos con dos tipos de estudios: Tipo 1. Casos y controles: Se incluyeron 203 mujeres mestizas diagnosticadas con CGM y 205 mestizas, sanas, provenientes de los departamentos del Tolima y Huila, con el fin de determinar la relación entre el ancestro –inferido a través un set de 18 marcadores autosómicos y las frecuencias de los haplogrupos de ADNmt (A, B, C y D)-; los factores de riesgo ambientales y la susceptibilidad de CGM en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos 14 a desarrollar CGM. Tipo 2. Casos portadores de la mutación BRCA1 3450del4, con agregación familiar: en un total de 590 casos procedentes del Tolima Grande, se encontraron 28 con la mutación 3450del4 del gen BRCA1. Con base en estos casos y en el origen geográfico de los pacientes, se planteó un posible efecto fundador, que podría estar reflejando algún grado de consanguinidad en las familias portadoras de la mutación.