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Carcinoma de glándula mamaria en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos Una mirada a la base genética del cáncer de glándula mamaria

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dc.contributor.authorRamírez Alfonso, Carolina
dc.contributor.authorBenavides Cerquera, Jennyfer Dahianna
dc.contributor.authorSuárez Olaya, John Jairo
dc.contributor.authorBohórquez Lozano, Mabel Elena
dc.contributor.authorCarvajal Carmona, Luis Guillermo
dc.contributor.authorEcheverry de Polanco, María Magdalena
dc.contributor.datamanagerGrupo de Investigación Citogenética Filogenia y Evolución de Poblaciones de la Universidad del Tolima.
dc.date.accessioned2023-07-05T16:27:36Z
dc.date.available2023-07-05T16:27:36Z
dc.date.issued2023
dc.descriptionEste libro es el resultado de los trabajos de investigación: 1. Análisis genético del mestizaje y su relación con el carcinoma de glándula mamaria en dos grupos de mujeres del Tolima y Huila; 2. Estatus de la mutación 3450del4 del gen BRCA1 en relación con el cáncer familiar, la ancestría y el efecto fundador y 3. Genetic analyses of breast cancer in admixed populations (Columbus). Estos proyectos permitieron la formación de Carolina Ramírez Alfonso como magíster en Ciencias Biológicas, y apoyaron la formación como «joven investigadora» de Jennyfer Dahianna Benavides Cerquera. En Latinoamérica, la mortalidad por CGM ha aumentado en las dos últimas décadas, lo que posiciona a este síndrome como el más común y la principal causa de muerte por cáncer en mujeres hispanas. Específicamente en Colombia, es el cáncer de mayor incidencia y mortalidad. Con base en lo anterior, dada la condición de mestizaje en Colombia, los estudios reunidos en este texto, han estimado la contribución genética, ancestral, en una muestra de dos poblaciones cercanas geográfica y étnicamente (Tolima y Huila), teniendo en cuenta cuatro (4) haplogrupos fundadores nativos americanos de mtADN (A, B, C, D) y dieciocho (18) marcadores altamente informativos (SNPs) de las poblaciones ancestrales: europea, africana y nativa americana, con el fin de estimar la asociación entre la ancestría y la susceptibilidad a desarrollar CGM. Adicionalmente, se analizaron algunos factores ambientales, considerados de riesgo, relacionados con características clínico-patológicas, de estilo de vida y comportamiento hormonal, que podrían ser importantes en la prevención y en el aumento de las probabilidades de supervivencia al CGM. Y un posible efecto fundador de la mutación 3450del4 del gen BRCA1 en el Tolima Grande.
dc.description.abstractLas tasas de incidencia, prevalencia y mortalidad, del Carcinoma de Glándula Mamaria (CGM), hacen de esta patología la más frecuente en mujeres en todo el mundo, perfilándose como un problema de salud pública (Bray et al., 2018; Globocan, 2020). Las desigualdades en la incidencia y prevalencia del CGM entre diferentes grupos étnicos o en una misma población pueden atribuirse tanto a factores de riesgo modificables (ambientales), como a genéticos, de origen somático o germinal. El riesgo heredable de los síndromes con agregación familiar de CGM, se estima en un 5 a 10%. Aproximadamente, el 40% de esos casos índice presentan mutaciones germinales en los genes BRCA. Algunas poblaciones colombianas hacen parte de un grupo mayor, con mutaciones cuya frecuencia refleja un efecto fundador. Entre estas mutaciones se encuentra la 3450 del 4 del gen BRCA1. Con base en lo anterior, el GCFEP ha realizado tres proyectos con dos tipos de estudios: Tipo 1. Casos y controles: Se incluyeron 203 mujeres mestizas diagnosticadas con CGM y 205 mestizas, sanas, provenientes de los departamentos del Tolima y Huila, con el fin de determinar la relación entre el ancestro –inferido a través un set de 18 marcadores autosómicos y las frecuencias de los haplogrupos de ADNmt (A, B, C y D)-; los factores de riesgo ambientales y la susceptibilidad de CGM en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos 14 a desarrollar CGM. Tipo 2. Casos portadores de la mutación BRCA1 3450del4, con agregación familiar: en un total de 590 casos procedentes del Tolima Grande, se encontraron 28 con la mutación 3450del4 del gen BRCA1. Con base en estos casos y en el origen geográfico de los pacientes, se planteó un posible efecto fundador, que podría estar reflejando algún grado de consanguinidad en las familias portadoras de la mutación.
dc.description.edition1ª. Ed.
dc.description.tableofcontentsIntroducción 1. Planteamiento del problema 2. Justificación 3. Objetivos 4. Hipótesis 5. Marco teórico y antecedentes 6. Metodología 7. Resultados y discusión 8. Conclusiones 9. Recomendaciones 10. Referencias
dc.format.extent143 p.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.isbn: 978-958-5151-41-3
dc.identifier.urihttps://repository.ut.edu.co/handle/001/3685
dc.publisherSello Editorial Universidad del Tolima
dc.publisher.placeIbagué – Tolima - Colombia
dc.relation.citationedition1ª. Ed.
dc.rightsTodos los derechos reservados. Queda prohibida la reproducción total o parcial de este libro por cualquier medio, sin autorización expresa del titular del derecho de autor.
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subject.armarcTumores
dc.subject.armarcCáncer
dc.subject.ddc610 - Medicina y salud
dc.subject.lemMedicina
dc.subject.proposalCarcinoma de glándula mamaria
dc.subject.proposalFactor de riesgo
dc.subject.proposalEpidemiología
dc.subject.proposalADN mitocondrial
dc.titleCarcinoma de glándula mamaria en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos Una mirada a la base genética del cáncer de glándula mamaria
dc.typeLibro
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2f33
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/book
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/LIB
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
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