Resumen en español

El texto, tesis doctoral de uno de los autores, Ángel Alexandro Criollo, recopila parte de los resultados del proyecto de investigación «Genetic Study of Common Bowel Cancer in Hispania and the Americas –CHIBCHA-», obtenidos a partir del estudio de la muestra colombiana, constituida por más de 1.000 casos y sus respectivos controles, captados principalmente en la región andina colombiana y genotipificados para ~1,3 millones de marcadores. CHIBCHA es uno de los proyectos en cáncer de colon y recto más importantes de la región latinoamericana, auspiciado por la Unión Europea en 7 países - 4 latinos y 3 europeos-, coordinado por la Universidad de Oxford y liderado en Latinoamérica por el grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones - Categoria A1 COLCIENCIAS – 2017-, del cual hacen parte los autores. La tesis se desarrolló en el marco del programa de investigación: Análisis genético poblacional de enfermedades humanas, que tiene como eje fundamental la genética básica de distintos tipos de cáncer y el mapeo genético de poblaciones indígenas colombianas. Los hallazgos que se reportan en el libro incluyen el impacto de distintos aspectos genéticos y su relación con la susceptibilidad al carcinoma colorrectal -CCR- en un contexto ancestral de mezcla genética. Las aproximaciones metodológicas y de análisis, involucraron múltiples regiones cromosómicas abordadas en otras partes del mundo, de las cuales se conoce poco en poblaciones latinoamericanas. Se consideraron aspectos como el impacto de la estructura genética poblacional y los grados de ancestría genética en relación con la susceptibilidad al CCR, además de la homocigosidad y la epistasis, para describir las interacciones SNP-SNP. Los resultados, obtenidos y analizados por metodologías bioinformáticas, aportan conocimiento nuevo acerca de la organización genómica y la diversidad de la población colombiana.