Esperanza de vida de los recién nacidos con síndrome de Patau: revisión integrativa de literatura.
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Resumen en español
El síndrome de Pataú es la tercera cromosomopatía más común en los recién nacidos, y representa una causa importante de muerte en dicha población. Corresponde a la trisomía 13. Para su diagnóstico se cuenta con múltiples herramientas, que permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios, y contribuir a la optimización del manejo médico y farmacológico. Objetivo. Identificar la esperanza de vida de los recién nacidos con síndrome de Pataú, sus principales malformaciones y los factores de riesgo, a partir de una revisión integrativa de literatura. Metodología. Revisión integrativa de literatura, de acuerdo con la teoría planteada por Whittemore y Knafl, quienes plantean la búsqueda basada en cinco etapas: identificación del problema, búsqueda de la literatura, evaluación de los datos, análisis de los datos y presentación de los resultados. La búsqueda se realizó en plataformas de literatura médica. Resultados. Se encontraron artículos de investigación de países como Cuba, Colombia, Venezuela, México, Brasil, Estados Unidos y España, con revisiones sistemáticas y reportes de casos. Las bases de datos con mayor número de artículos fueron Scielo y Medline, con publicaciones realizadas entre los años 2001-2020. Se identificó que el principal factor de riesgo es la edad materna avanzada, y que las principales malformaciones de los recién nacidos con síndrome de Pataú son las cardiacas, craneofaciales, oculares, cerebrales, hematológicas, torácicas y abdominales. En cuanto a la esperanza de vida de los recién nacidos con síndrome de Pataú se identificó una sobrevida de 2,5 días con un promedio máximo de una semana. Conclusiones. El pronóstico de vida se relaciona con la gravedad de las malformaciones, lo cual depende de las alteraciones genéticas. Este síndrome representa una de las cromosomopatías más raras y altamente letales; falta actualización en la literatura médica, la cual es fundamental para el adecuado aprendizaje del personal de salud y, consecuentemente, para mejorar la calidad de vida de los recién nacidos. Palabras clave: Trisomía, Síndrome de Pataú, esperanza de vida, recién nacidos
Resumen en español
Patau syndrome is the third most common chromosomal disease in newborns and represents an important cause of death in this population. It corresponds to trisomy 13. Multiple tools are available for its diagnosis, which allow the findings of fetal and placental studies to be correlated and contribute to the optimization of medical and pharmacological management. Target. To identify the life expectancy of newborns with Patau syndrome, its main malformations and risk factors, based on an integrative literature review. Methodology. Integrative literature review, according to the theory proposed by Whittemore and Knafl, who propose the search based on five stages: problem identification, literature search, data evaluation, data analysis and presentation of results. The search was performed on medical literature platforms. Results. Research articles from countries such as Cuba, Colombia, Venezuela, Mexico, Brazil, the United States and Spain were found, with systematic reviews and case reports. The databases with the highest number of articles were Scielo and Medline, with publications made between the years 2001-2020. It was identified that the main risk factor is advanced maternal age, and that the main malformations in newborns with Patau syndrome are cardiac, craniofacial, ocular, cerebral, hematological, thoracic, and abdominal. Regarding the life expectancy of newborns with Patau syndrome, a survival of 2.5 days was identified with a maximum average of one week. Conclusions. The prognosis of life is related to the severity of the malformations, which depends on the genetic alterations. This syndrome represents one of the rarest and most lethal chromosomal abnormalities; There is a lack of updating in the medical literature, which is essential for the proper learning of health personnel and, consequently, to improve the quality of life of newborns. Keywords: Trisomy, Patau syndrome, life expectancy, newborns.
