ABORDARJE DE ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS PARA EL ANÁLISIS DE LA ESTRUCTURA GENÉTICA EN POBLACIONES DIVERSAS: IMPORTANCIA EN EL RIESGO DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES
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Resumen en español
Introducción: Los eventos demográficos tales como la deriva génica, la migración, la mutación y la selección natural, han dejado huella en la estructura genética de las poblaciones, permitiendo el surgimiento de variaciones específicas en cada una de ellas. En la última década, los avances en los métodos de análisis genómico, que han permitido la creación de bases de datos, han proporcionado un marco sin precedentes, para la comprensión de la estructura genética de las poblaciones humanas y su asociación con enfermedades no transmisibles (ENTs). No obstante, existen pocos estudios en poblaciones geográficamente diversas y quedan por subsanar restricciones existentes a nivel tecnológico, que han limitado la comprensión de pequeñas variaciones, especialmente importantes en estas poblaciones. Objetivo: Abordar estrategias metodológicas relacionadas con el análisis de procesos evolutivos que han moldeado la estructura genética de las poblaciones diversas, a través de la revisión de las publicaciones más recientes con el fin de analizar el impacto de dichos procesos en las ENTs. Metodología: La investigación bibliográfica de esta monografía se desarrolló entre mayo y julio del 2023, a través de la consulta de artículos científicos y metaanálisis en inglés publicados desde el 2015, utilizando la herramienta de búsqueda automatizada en las bases de datos de los sistemas de referencia Scopus, PMC, Google Scholar y Springer Link. Conclusión: Se postula la inferencia de la ascendencia genética en poblaciones mixtas como una herramienta esencial para controlar el efecto de la estratificación de la población en estudios genómicos, ya que permite la identificación de genes asociados a enfermedades no transmisibles.
Resumen en ingles
Introduction: Demographic events such as gene drift, migration, mutation and natural selection have left their mark on the genetic structure of populations, allowing the emergence of specific variations in each of them. Over the past decade, advances in genomic analysis methods, which have enabled the creation of databases, have provided an unprecedented framework for understanding the genetic structure of human populations and its association with non-communicable diseases (NCDs). However, there are few studies on geographically diverse populations and technological constraints remain, which have limited the understanding of small variations, especially significant in these populations. Objective: To address methodological strategies related to the analysis of evolutionary processes that have shaped the genetic structure of diverse populations, through the review of the most recent publications in order to analyze the impact of such processes on TNAs. Methodology: The bibliographic research of this monograph was developed between May and July 2023, through the consultation of scientific articles and meta-analysis in English published since 2015, using the automated search tool in the databases of the reference systems Scopus, PMC, Google Scholar and Springer Link. Conclusion: Inference of genetic ancestry in mixed populations is postulated as an essential tool to control the effect of population stratification in genomic studies, allowing the identification of genes associated with non-communicable diseases and complete traits. Keywords: Genetic structure, geographically diverse populations, association studies, chronic diseases, non-communicable diseases.
