Examinando por Materia "genética"
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- PublicaciónSólo datosAnálisis molecular de genes adaptativos en Drosophila martensis, Drosophila starmeri y Drosophila Uniseta del grupo repleta, en dos poblaciones aisladas(Ibagué : Universidad del Tolima, 2018, 2018) Moncada Jiménez, Juan Felipe; Sierra Ramírez, DiegoLa evidencia de variaciones genéticas y procesos adaptativas dentro de una especie, como resultado del aislamiento generado por múltiples barreras, que reducen drásticamente el flujo genético entre las poblaciones, es el evento central en la evolución de las especies biológicas. El gen del glutatión S-transferasa D1 (GstD1) y los genes de la proteína de la glándula accesoria masculina (Acp’s) han sido implicados en la adaptación a ambiente xerofíticos con alta abundancia de Cactaceaeas y en la selección sexual o conflicto sexual en Drosophila, respectivamente. Las especies del enjambre martensis, pertenecientes al grupo repleta, se encuentran en dos ambientes áridos colombianos aislados por más de 1200 km; con variaciones morfológicas y cromosómicas observadas entre estas dos poblaciones. El objetivo de este trabajo fue determinar la variabilidad molecular de tres genes asociados a procesos adaptativos y el marcador COI en tres especies del enjambre martensis recolectadas en poblaciones de dos ecosistemas colombianos aislados. Fueron realizados análisis de evolución genética y molecular de dos genes Acp’s (Acp32CD y mfas), genes GstD1 y COI de 83 moscas de las tres especies de enjambres de martensis de dos poblaciones aisladas. Nosotros observamos fuerte evidencia de divergencia genética y selección adaptativa en todos los marcadores genéticos entre poblaciones de las especies del enjambre martensis. Asimismo, de cada una de las especies analizadas, se observaron diferentes valores de selección entre las dos localidades aisladas. De igual manera, en los análisis de redes filogenéticas y de haplotipos, se confirma una estructura poblacional entre las poblaciones aisladas de la Costa norte y Tatacoa. Los resultados moleculares encontrados en este proyecto concuerdan con trabajos previos que han sugerido la formación de razas geográficas a partir de diferencias interpoblacionales en las especies del enjambre martensis. Palabras clave: Enjambre martensis, Genes adaptativos, Filogenias moleculares, Diferencia poblacional, Aislamiento geográfico.
- PublicaciónAcceso abiertoCaracterización genética de Caimán crocodilus fuscus en el departamento del Tolima mediante marcadores mitocondriales(Universidad del Tolima, 2020) Hernández González, Carlos Felipe; Díaz Moreno, Diana MaríaHistóricamente el orden Crocodylia ha sido objeto de sobreexplotación; de las pieles de estas especies comercializadas a nivel mundial un alto porcentaje pertenecen a Caiman crocodilus, siendo Colombia su principal exportador. La legislación colombiana estableció una cuota de repoblación por la cual los zoocriaderos deben liberar un porcentaje de su producción como contribución a la conservación de la especie. Sin embargo, la falta de conocimiento de la composición genética de las poblaciones naturales ha impedido esta labor. Debido a la presencia de grandes poblaciones en el Tolima y que a la fecha no se cuenta con estudios genéticos para la especie en la región, se planteó una caracterización genética de sus poblaciones. Se analizaron los genes mitocondriales COI y CytB para cuantificar su variabilidad genética, diferenciación poblacional, historia demográfica y estructura genética. Adicionalmente se utilizaron secuencias depositadas en bases de datos, así como nuevas secuencias para definir sus relaciones filogenéticas y filogeográficas. Como resultado, se identificaron 12 haplotipos para el Tolima, altos valores de diversidad genética, una fuerte diferenciación poblacional y nula evidencia de expansiones o disminuciones poblacionales. Los análisis filogenéticos y filogeográficos identifican a las poblaciones del Tolima dentro de un linaje distribuido desde el sur de Costa Rica hasta el Tolima y muestra una alta diferenciación con las poblaciones Cis-andinas. Estos resultados muestran que la diversidad genética debería ser tomada en cuenta a la hora de realizar cualquier tipo de translocación, ya que podría afectarse la integridad haplotípica y la estructura natural histórica de las poblaciones del departamento.
- PublicaciónAcceso abiertoDiversidad genética de potamotrygon motoro en las cuencas del Onrinóco y Amazonas colombiano(Ibagué : Universidad del Tolima, 2017, 2017) Renza Millán, MarianaLa falta de claridad frente a la taxonomía de Potamotrygon motoro y la ausencia de estudios previos de su diversidad genética, hace a la especie vulnerable al ser la segunda especie de raya de agua dulce más extraída y exportada con fines ornamentales en Colombia. El objetivo de este trabajo fue determinar la estructura y la diversidad genética intra e inter poblacional para P. motoro en las cuencas del Orinoco y Amazonas Colombiano. Se analizaron un total de 110 muestras colectadas por el Instituto Alexander von Humboldt correspondientes a cinco puntos de muestreo en la cuenca del Orinoco y dos puntos de muestreo en la cuenca del Amazonas. Se realizó la amplificación de los genes mitocondriales Citocromo Oxidasa sub unidad I (COI) y Citocromo b (Cytb) y se elaboró una red haplotípica para cada gen, se realizaron análisis moleculares de varianza y se evaluó un K probable por medio de inferencia bayesiana. Se encontró un haplotipo compartido entre cuencas únicamente para la red construida para el gen COI. Se encontró un K = 4, diferenciando 3 de las 4 unidades por cuencas. Se observó un alto valor de Fst al contrastar las dos cuencas, indicando una alta diferenciación genética (COI = 0.456; Cytb = 0.388) entre estas. Estos resultados sugieren replantear los planes de conservación y manejo de la especie en Colombia. Palabras clave: Potamotrygon motoro, ADN mitocondrial, genética poblacional.
- PublicaciónRestringidoEstudio genético del carcinoma colorrectal esporádico y familiar en Colombia(Ibagué : Universidad del Tolima, 2016, 2016) Bohórquez Lozano, Mabel ElenaIntroducción En este trabajo, se planteó describir las principales características clínicopatologicas y algunos de los fenotipos moleculares de Carcinoma Colorrectal (CCR), enfermedad que presenta altas tasas de incidencia y mortalidad en Colombia. Métodos Se analizaron dos grupos en una muestra de 1278 pacientes a saber: 1) CCR esporádico y 2) CCR con agregación familiar. En el primer grupo, se evaluaron por PCR convencional los genes APC, KRAS y TP53 y, utilizando “Next generation sequencing” (NGS), además de los anteriores, se estudiaron otros 47 genes involucrados con la predisposición a desarrollar cáncer. En el segundo grupo, se analizaron variantes de los genes MMR, MUTYH y APC y otros genes involucrados en síndromes hereditarios como: STK11, PTEN, POLE, SMAD4 y CDH1. Para los análisis de expresión de los genes MMR (Mismatch Repair) hMLH1, se utilizaron métodos inmunohistoquímicos (IHC), usando ADN de tejido tumoral incluido en parafina, para buscar mutaciones somáticas por PCR convencional y NGS con la metodología Ion Torrent. En los casos de CCR con agregación familiar, se aplicaron criterios clínicos, se tomo una muestra de sangre por venopunción periférica, a partir del ADN se crearon librerias genicas, mediante PCR microfluídica de fluidigm y, posteriormente, se secuenciació por Illumina Miseq, las variantes candidatas resultantes se secuenciaron por (sanger); el análisis de inestabilidad microsatelital se realizó por PCR-FCE (fluorescent capillary electrophoresis) usando el panel de Bethesda.Resultados Los resultados muestran que el promedio de edad de los pacientes colombianos con CCR es de 57,4 años, aproximadamente 10 años menor que en los países desarrollados; la enfermedad es más frecuente en el género femenino 53,2%. La frecuencia de los pacientes menores de 50 años (26,5%), es mayor a la esperada, el CCR, en estos casos se asoció a los tipos histológicos agresivos -carcinoma mucinoso y carcinoma en anillo de sello- p=<0.000, los cuales, a su vez, resultaron asociados a inestabilidad microsatelital (MSI-H). La localización más frecuente fue en el recto (31,1%), p=0,002 y el diagnóstico se produjo en estados avanzados de la enfermedad T3-T4 (75,1%) p=0,022. El tipo histológico más frecuente es el adenocarcinoma. La sensibilidad del análisis inmunohistoquímico de MLH1 para la detección de MSI+, fue de 71% (CI: 49 - 87). El análisis por IHC-MLH1 en 575 casos mostró pérdida de la expresión en el 7% de los pacientes. Las pruebas de MSI (inestabilidad microsatelital) se realizaron en 451 casos de CCR; el 23% presentaron alta inestabilidad microsatelital (MSI-H). El panel molecular para genes conocidos, relacionados con CCR esporádico, que esperamos se convierta en una herramienta para el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, revela hasta el momento -además de algunas variantes nuevas con potencial patogénico, en fase de validación-, los siguientes porcentajes de mutaciones: KRAS 23,9%, TP53 63,4% y APC 40,3%. Las variantes más frecuentemente encontradas por tipo de gen son: TP53 R175H (26%), KRAS G12D (11%), APC K1363N (14%); el 25% de los pacientes son triple negativos para las mutaciones en estos genes lo que obliga a investigar otras rutas en la carcinogénesis del CCR. El 66% de las mutaciones encontradas por el método NGS resultaron ser no sinónimas, el gen con mayor frecuencia de mutaciones patogénicas por NGS fue el APC (12%).En el grupo de personas con síndromes de CCR con agregación familiar, se muestrearon 459 pacientes, 74% de ellos fenotípicamente sanas, 72% menores de 50 años; se identificaron 48 mutaciones en genes conocidos, de las cuales 18 tienen implicaciones funcionales. El síndrome familiar más frecuente es el de Lynch 85%, con tres mutaciones no sinónimas en MSH2, de las cuales dos se presentaron en más de una familia -MSH2 c.G1034A y MSH2 c.1552C>T, en dos y tres individuos respectivamente, estas variantes fueron reportadas previamente en Europa, pero no se encontraron reportes para Colombia- la tercera es una variante nueva -c.2458+1G>T con potencial patogénico, en evaluación-. Para MLH1, se encontraron la mutación c.C445T, sin reportes conocidos en Colombia y, una variante nueva c.545+1G>C con potencial patogénico, en evaluación. Adicionalmente, en este trabajo se presentan los primeros reportes para Colombia de poliposis asociada a las variantes SMAD4 c.403C>T y MUTYH c.1437_1439delGGA. El 80% del total de las familias corresponde a casos de CCR familiar no sindrómico, generalmente clasificados como like Linch y poliposicos, en los que no se encontraron mutaciones en genes conocidos de alto riesgo para síndromes familiares, por lo tanto, se genera la necesidad de implementar nuevas dianas moleculares para determinar un perfil genético de esos pacientes, que permita establecer el riesgo de padecer la enfermedad. Conclusiones El CCR en Colombia se presenta en promedio 10 años antes comparado con los países desarrollados. Es necesario establecer políticas públicas de tamizaje para CCR en la población menor de 50 años, realizar el tamizaje con Inmunohistoquimica para MLH1 y la determinación de inestabilidad microsatelital, que permiten identificar pacientes en riesgo de ser portadores de mutaciones relacionadas con síndrome de Lynch. La identificación de variantes génicas nuevas y de las mutaciones con primer reporte para Colombia, en genes relacionados con cáncer familiar, permitirá, establecer estrategias preventivas para el tamizaje de dichas mutaciones en la población en riesgo.
- PublicaciónAcceso abiertoGenética del carcinoma colorrectal con agregación familiar, en una muestra de la Región Andina colombiana(Ibagué : Sello Editorial Universidad del Tolima, 2019., 2019) Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Estrada Flórez, Ana Patricia; Vélez Bohórquez, Anggi Margarita; Echeverry de Polanco, MagdalenaEste libro sobre el cáncer colorrectal (CCR), con agregación familiar, constituye un aporte para quienes se inician en la actividad médica, la genética, la investigación y la salud pública y también para aquellos que se encuentran en una etapa más avanzada de la misma, quienes muy seguramente después de leerlo, desearan continuar en el ejercicio de la investigación.
- PublicaciónAcceso abiertoPerfil molecular y epidemiología del carcinoma colorrectal esporádico en Colombia(Ibagué : Sello Editorial Universidad del Tolima, 2019., 2019) Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Criollo Rayo, Ángel Alexandro; Vélez Bohórquez, Anggi Margarita; Carvajal Carmona, Luis GuillermoEn el trabajo se plasma la necesidad de establecer políticas públicas de tamizaje para el CCR, en la población menor de 50 años, con el fin de identificar pacientes en riesgo, a los cuales se les pueda ofrecer estrategias preventivas, tratamiento personalizado, un diagnóstico más temprano del actual y prevención de los estados avanzados de la enfermedad. Con relación a este último punto, los autores plantean nuevos caminos para el estudio del CCR, por ejemplo, apoyar el desarrollo de los registros poblacionales de cáncer, que posibilitan estudios epidemiológicos para determinar los factores etiológicos que contribuyen a la incidencia del síndrome y la introducción en los planes de salud estatal, de un tamizaje con un panel molecular, para genes conocidos, relacionados con CCR esporádico, como herramienta para el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
