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Prevalencia de la mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher y descripción de los principales factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos en pacientes reportados al Sivigila. Tolima, 2017 – 2018

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dc.contributor.authorCastiblanco Suarez, Natalia Carolinaspa
dc.contributor.authorCéspedes Useche, Leidy Paolaspa
dc.contributor.authorBermúdez Oyola, Ingri Carolinaspa
dc.coverage.spatialIbagué, Tolima, Colombiaspa
dc.date.accessioned2022-05-20T16:26:44Z
dc.date.available2022-05-20T16:26:44Z
dc.date.issued2020
dc.description131 p.spa
dc.description.abstractIntroducción: Las enfermedades huérfanas, se presentan en una pequeña parte de la población pero son crónicamente devastadoras, mortales y debilitantes a corto plazo, con etiologías múltiples, una de las principales son los cambios genéticos y herencias entre familiares; al ser enfermedades de poca prevalencia en la población los estudios e información de la misma es limitada, por lo que se decidió plasmar un estudio descriptivo sobre la caracterización sociodemográfica, clínica y radiológica de los pacientes en el departamento del Tolima, registrados dentro de plataforma de vigilancia epidemiológica SIVIGILA en el año 2017 y 2018. Objetivo: El objetivo del presente estudio es identificar la prevalencia de la Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher por género y total; los principales factores sociodemográficos, las principales características clínicas y radiológicas; establecer las principales asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos, clínicos, radiológicos y supervivencia, en los pacientes reportados al SIVIGILA en el departamento del Tolima entre los años 2017 – 2018. Diseño y métodos: se realizó un estudio tipo descriptivo retrospectivo, transversal de asociación, en el cual se utilizaron fuentes primarias para la obtención de la información a partir de la aplicación de un cuestionario en entrevista y fuente secundaria con la recolección de datos de las historias clínicas durante las entrevistas a cada uno de los pacientes. Los datos recolectados, se organizaron, ingresaron y procesaron a través del software Statistical Package for the Social Sciences SPSS versión 25 con licencia de la Universidad del Tolima, Epi Info versión 7.2 software libre, Epidat versión 4.2. Resultados: La prevalencia de las enfermedades de depósito lisosomal (MPS, EF, EG) en el departamento del Tolima es del 0,75 por cada 100.000 habitantes, predominando la enfermedad más en los hombres con una prevalencia de 0,91 por cada 100.000 hombres. En relación al género el 54,5% son hombres y el 45,5% mujeres. Ibagué es el municipio del departamento con mayor número de casos notificados con el 54,5%. El 63,6% eran del estrato dos. El 90,9% no se identificaron con alguna etnia. El 100% de los pacientes tienen una educación formal de acuerdo a sus capacidades intelectuales. La edad promedio es de 21 años. El tiempo promedio transcurrido desde el diagnóstico a inicio de la TRE es de 18,5 meses. Todos los pacientes del estudio con enfermedad de Fabry tienen antecedente familiar de la enfermedad. Los pacientes con MPS presentaron signos de facies tosca al igual que hernia umbilical en el 100% de los casos, en la EG la hepatomegalia y esplenomegalia en la totalidad de los casos. Además, el 40% de los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Fabry no presentaron síntomas y/o signos. Los sistemas orgánicos más comprometidos en las MPS es el nervioso y esquelético, en la EF el sistema nervioso y renal; en la EG el hematológico. Dentro de los signos radiológicos, en las MPS la escoliosis, lordosis y cifosis fueron los signos más frecuentes; en la EF el único signo radiológico fue el de la alteración de la sustancia blanca; en la EG deformidad en Matraz de Erlenmeyer del extremo distal del fémur, al igual que infiltración de la médula ósea fémur. No se encontraron asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos, clínicos, radiológicos que puedan ser interpretadas con certeza debido a una población muy pequeña. En términos de supervivencia (inicio de TRE) hay diferencias significativas entre los grupos del régimen de salud y entre los grupos de edad. Palabras clave: Mucopolisacaridosis (MPS), Enfermedad de Fabry (EF), Enfermedad de Gaucher (EG), Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE).spa
dc.description.abstractIntroduction: Orphan diseases occur in a small part of the population but are chronically devastating, fatal and debilitating in the short term, with multiple etiologies, one of the main ones being genetic changes and inheritance among relatives; being illnesses of low prevalence in the population, the studies and information on it is limited, so it was decided to form a descriptive study on the sociodemographic, clinical and radiological characterization of the patients in the department of Tolima, registered within the platform of SIVIGILA epidemiological surveillance in 2017 and 2018. Objective: The objective of this study is to Identify the prevalence of Mucopolysaccharidosis, Fabry disease, Gaucher disease by gender and total; the main sociodemographic factors, the main clinical and radiological characteristics; establish the main associations between diseases and sociodemographic, clinical, radiological factors and survival, in patients reported to SIVIGILA in the department of Tolima between the years 2017 - 2018. Design and methods: A descriptive, retrospective, cross-sectional association study was carried out, in which primary sources were used to obtain information from the application of an interview questionnaire and secondary source with the collection of history data clinic during the interviews with each of the patients. The data collected are organized, entered and processed through the Statistical Package for the Social Sciences SPSS version 25 software licensed from the University of Tolima, Epi Info version 7.2 free software, Epidat version 4.2. Results: The prevalence of lysosomal storage diseases (MPS, EF, EG) in the department of Tolima is 0.75 per 100,000 inhabitants, with the disease predominant in men than 0.91 per 100,000 men. In relation to gender, 54.5% are men and 45.5% women. Ibagué is the department´s city with the highest number of reported cases with 54.5%. 63.6% were from stratum two. 90.9% did not identify themselves with any ethnic group. 100% of patients have a formal education according to their intellectual abilities. The overall average age is 21 years. The average time elapsed from the diagnosis to the beginning of ERT is 18.5 months. All study patients with Fabry´s disease have a family history of the disease. Patients with MPS presented signs of coarse facies as well as umbilical hernia in 100% of cases, in Gaucher´s disease hepatomegaly and splenomegaly in all cases. In addition, 40% of the patients diagnosed with Fabry´s disease did not present any symptoms or signs. The most compromised organ systems in the MPS are the nervous and skeletal, in the Fabry´s disease the nervous and renal systems; in Gaucher´s disease the hematological one. Among the radiological signs, in the MPS, scoliosis, lordosis and kyphosis were the most frequent signs; in Fabry´s disease, the only radiological sign was the alteration of the white matter; in Gaucher´s disease, an Erlenmeyer flask deformity of the distal end of the femur, as well as infiltration of the femur bone marrow. No associations were found that can be interpreted with certainty due to a very small population. In terms of survival (ERT initiation) there are significant differences between the health regimen groups and between the age groups. Keywords: Mucopolysaccharidosis (MPS), Fabry's disease (FD), Gaucher's disease (GD), Enzyme Replacement Therapy (ERT).spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.urihttps://repository.ut.edu.co/handle/001/3576
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Tolimaspa
dc.publisher.providerCountry(CO COL 170)spa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es#spa
dc.subjectenfermedadesspa
dc.subjectepidemiologíaspa
dc.thesis.disciplineFacultad de Ciencias de la Salud - Especialización en Epidemiologíaspa
dc.thesis.grantorGarcía Lozada, Henry José - Directorspa
dc.thesis.levelEspecializaciónspa
dc.thesis.nameEspecialista en Epidemiologíaspa
dc.titlePrevalencia de la mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher y descripción de los principales factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos en pacientes reportados al Sivigila. Tolima, 2017 – 2018spa
dc.typeTrabajo de grado - Especializaciónspa
dc.type.dcmi-type-vocabularyTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/otherspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/submittedVersionspa
dspace.entity.typePublication
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