Métodos de análisis de los factores que impactan la carga genética en poblaciones humanas: revisión sistemática

Rubio Vargas, Andrea Catalina; Criollo Rayo, Ángel Alexandro; Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Echeverry de Polanco, María Magdalena

Publicación:
Métodos de análisis de los factores que impactan la carga genética en poblaciones humanas: revisión sistemática

dc.contributor.author	Rubio Vargas, Andrea Catalina
dc.contributor.author	Criollo Rayo, Ángel Alexandro
dc.contributor.author	Bohórquez Lozano, Mabel Elena
dc.contributor.author	Echeverry de Polanco, María Magdalena
dc.contributor.corporatename	Grupo de Investigación Citogenética, Filogenética y Evolución de Poblaciones - GCFEP de la Universidad del Tolima
dc.date.accessioned	2025-07-02T16:27:57Z
dc.date.available	2025-07-02T16:27:57Z
dc.date.issued	2025
dc.description	"Esta obra es el resultado de un trabajo investigativo, motivado por la necesidad de comprender como se calcula y determina la carga genética (L) en poblaciones humanas. La L, es definida como el total de variantes deletéreas que tiene un individuo, que afectan la idoneidad media poblacional (w̅), en relación con el valor óptimo de un genotipo. Estudiar la L es importante desde la biología de conservación, ecología y evolución de especies, sin embargo en poblaciones humanas contribuye también al desarrollo de planes de salud pública, prevención y tratamiento de enfermedades con un alto riesgo heredable, razón por la cual se realizó una revisión sistemática que tiene como objetivo recopilar las metodologías utilizadas en los artículos relacionados con la L y los factores que la impactan, seleccionados de una revisión de publicaciones indexadas, durante los años transcurridos entre el 2003 y el 2023. Los capítulos incluyen una justificación y un marco teórico para contextualizar al lector, además de la metodología utilizada para el análisis y selección de artículos; los resultados, se presentan de manera estructurada por metodología, unidad poblacional y los factores que impactan la L. El propósito es ofrecer a la comunidad científica, académica y a toda la comunidad interesada en el estudio de genética, un compilado de metodologías, análisis y herramientas, explicándolos de manera clara a través de las fórmulas matemáticas y los métodos estadísticos desarrollados, en su mayor parte en el siglo XX, por los genetistas de poblaciones, a quienes pretendemos rendir un merecido homenaje con este texto. El libro se enmarca en dos proyectos que comparten tanto objetivos como muestras y presupuesto; el primero de ellos, financiado por el Sistema General de Regalías (SGR), Minciencias y La Universidad del Tolima (UT), se identifica con el código 40621 y se titula:“Factores Genéticos Asociados al Riesgo de Enfermedades Complejas, en Comunidades Indígenas de Tolima y Caquetá” ; este macroproyecto, enmarca el segundo, que es una tesis de doctorado en Ciencias Biomédicas, en curso, titulada: “Efecto de la deriva y la consanguinidad en la carga genética de 7 comunidades Wayuú: Idoneidad media (w), Versus Salud Pública”."
dc.description.abstract	"Introducción: el genoma humano, alberga una vasta variabilidad genética, parte de estas variantes, deletéreas constituyen la L que impacta la w ̅, afectando la fertilidad y supervivencia e influyendo en la expresión de fenotipos patológicos, No obstante, evaluar la L es un proceso complejo, que involucra diferentes factores como la epistasis, el ambiente local y los procesos de adaptación. Problema: ¿Cuáles son las metodologías utilizadas en los artículos seleccionados, en una revisión sistemática relacionada con la L y cómo se diferencian unas de otras, en función de los objetivos que impactan en cada proyecto en particular? Objetivo: Recopilar las metodologías utilizadas en los artículos relacionados con la L y los factores que la impactan, seleccionados de una revisión de publicaciones indexadas 2003 - 2023, para explicar las fórmulas y los métodos estadísticos desarrollados en el cálculo de la misma. Metodología: Se realizó una revisión sistemática bajo los criterios PRISMA, en bases de datos como: NCBI, PubMed, Scopus y WoS, utilizando términos MeSH y selección de artículos en revistas indexadas. La revisión se centró en métodos epidemiológicos, análisis de estructura poblacional, pedigrís y variantes moleculares, tecnologías NGS, simulaciones e identificación de variantes de pérdida de función. Resultados: De 2.205 artículos, se seleccionaron 82 que utilizaron diversas metodologías para estimar parámetros de impacto de la L. Además de la aplicación de métodos epidemiológicos, análisis de pedigrí y técnicas moleculares, se encuentra que las tecnologías NGS, permiten ampliar los análisis a variantes de impacto bajo, medio y alto. Es importante abordar factores adicionales como la estructura poblacional, pérdida de heterocigosidad y consanguinidad. Conclusión: El concepto de L no es nuevo, subyace en el inicio mismo del desarrollo de la genética de poblaciones con el británico Haldane en 1920 y se empieza a tomar con mayor consideración a partir de las décadas de los 60 y 70 por genetistas como Kimura y Crow. Dada la complejidad de las innumerables variables genéticas y su importancia evolutiva, no existe un modelo matemático y/o estadístico único, para medir la L y sus efectos en la expresión de fenotipos patológicos en la población, pero sí modelos que analizan la L, desde diferentes ángulos permitiendo, en conjunto, comprender mejor su impacto en w ̅ de las poblaciones. Dichos modelos desarrollados en el siglo XX, son los que actualmente soportan los cálculos de los programas computacionales utilizados para este fin, por este motivo no obstante su antigüedad, se han incluido en la bibliografía. "
dc.description.edition	1ª. Ed.
dc.description.tableofcontents	Capítulo 1. Marco teórico Capítulo 2. Objetivo Capítulo 3. Metodología Capítulo 4. Resultados Capítulo 5. Discusión
dc.format.extent	170 p.
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.eisbn	978-958-509-119-1
dc.identifier.isbn	978-958-509-110-8
dc.identifier.uri	https://repository.ut.edu.co/handle/001/4085
dc.publisher	Sello Editorial Universidad del Tolima
dc.publisher.place	Ibagué-Tolima, Colombia
dc.relation.citationedition	1ª. Ed.
dc.rights	Todos los derechos reservados. Prohibida su reproducción total o parcial por cualquier medio, sin autorización expresa del titular del derecho de autor.
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subject.ddc	570 - Biología::572 - Bioquímica
dc.subject.lem	Biología
dc.subject.proposal	Genética de poblaciones
dc.subject.proposal	Variabilidad genética
dc.subject.proposal	Genética humana
dc.subject.proposal	Evolución molecular
dc.title	Métodos de análisis de los factores que impactan la carga genética en poblaciones humanas: revisión sistemática
dc.type	Libro
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_2f33
dc.type.coarversion	http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
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dspace.entity.type	Publication