Examinando por Autor "Carvajal Carmona, Luis Guillermo"

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    Análisis genético del cáncer colorrectal en poblaciones mestizas de Colombia
    (Sello Editorial Universidad del Tolima, 2019) Criollo Rayo, Ángel Alexandro; Echeverry, María Magdalena; Carvajal Carmona, Luis Guillermo
    El texto, tesis doctoral de uno de los autores, Ángel Alexandro Criollo, recopila parte de los resultados del proyecto de investigación «Genetic Study of Common Bowel Cancer in Hispania and the Americas –CHIBCHA-», obtenidos a partir del estudio de la muestra colombiana, constituida por más de 1.000 casos y sus respectivos controles, captados principalmente en la región andina colombiana y genotipificados para ~1,3 millones de marcadores. CHIBCHA es uno de los proyectos en cáncer de colon y recto más importantes de la región latinoamericana, auspiciado por la Unión Europea en 7 países - 4 latinos y 3 europeos-, coordinado por la Universidad de Oxford y liderado en Latinoamérica por el grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones - Categoria A1 COLCIENCIAS – 2017-, del cual hacen parte los autores. La tesis se desarrolló en el marco del programa de investigación: Análisis genético poblacional de enfermedades humanas, que tiene como eje fundamental la genética básica de distintos tipos de cáncer y el mapeo genético de poblaciones indígenas colombianas. Los hallazgos que se reportan en el libro incluyen el impacto de distintos aspectos genéticos y su relación con la susceptibilidad al carcinoma colorrectal -CCR- en un contexto ancestral de mezcla genética. Las aproximaciones metodológicas y de análisis, involucraron múltiples regiones cromosómicas abordadas en otras partes del mundo, de las cuales se conoce poco en poblaciones latinoamericanas. Se consideraron aspectos como el impacto de la estructura genética poblacional y los grados de ancestría genética en relación con la susceptibilidad al CCR, además de la homocigosidad y la epistasis, para describir las interacciones SNP-SNP. Los resultados, obtenidos y analizados por metodologías bioinformáticas, aportan conocimiento nuevo acerca de la organización genómica y la diversidad de la población colombiana.
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    Carcinoma de glándula mamaria en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos Una mirada a la base genética del cáncer de glándula mamaria
    (Sello Editorial Universidad del Tolima, 2023) Ramírez Alfonso, Carolina; Benavides Cerquera, Jennyfer Dahianna; Suárez Olaya, John Jairo; Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Carvajal Carmona, Luis Guillermo; Echeverry de Polanco, María Magdalena; Grupo de Investigación Citogenética Filogenia y Evolución de Poblaciones de la Universidad del Tolima.
    Las tasas de incidencia, prevalencia y mortalidad, del Carcinoma de Glándula Mamaria (CGM), hacen de esta patología la más frecuente en mujeres en todo el mundo, perfilándose como un problema de salud pública (Bray et al., 2018; Globocan, 2020). Las desigualdades en la incidencia y prevalencia del CGM entre diferentes grupos étnicos o en una misma población pueden atribuirse tanto a factores de riesgo modificables (ambientales), como a genéticos, de origen somático o germinal. El riesgo heredable de los síndromes con agregación familiar de CGM, se estima en un 5 a 10%. Aproximadamente, el 40% de esos casos índice presentan mutaciones germinales en los genes BRCA. Algunas poblaciones colombianas hacen parte de un grupo mayor, con mutaciones cuya frecuencia refleja un efecto fundador. Entre estas mutaciones se encuentra la 3450 del 4 del gen BRCA1. Con base en lo anterior, el GCFEP ha realizado tres proyectos con dos tipos de estudios: Tipo 1. Casos y controles: Se incluyeron 203 mujeres mestizas diagnosticadas con CGM y 205 mestizas, sanas, provenientes de los departamentos del Tolima y Huila, con el fin de determinar la relación entre el ancestro –inferido a través un set de 18 marcadores autosómicos y las frecuencias de los haplogrupos de ADNmt (A, B, C y D)-; los factores de riesgo ambientales y la susceptibilidad de CGM en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos 14 a desarrollar CGM. Tipo 2. Casos portadores de la mutación BRCA1 3450del4, con agregación familiar: en un total de 590 casos procedentes del Tolima Grande, se encontraron 28 con la mutación 3450del4 del gen BRCA1. Con base en estos casos y en el origen geográfico de los pacientes, se planteó un posible efecto fundador, que podría estar reflejando algún grado de consanguinidad en las familias portadoras de la mutación.
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    Perfil molecular y epidemiología del carcinoma colorrectal esporádico en Colombia
    (Ibagué : Sello Editorial Universidad del Tolima, 2019., 2019) Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Criollo Rayo, Ángel Alexandro; Vélez Bohórquez, Anggi Margarita; Carvajal Carmona, Luis Guillermo
    En el trabajo se plasma la necesidad de establecer políticas públicas de tamizaje para el CCR, en la población menor de 50 años, con el fin de identificar pacientes en riesgo, a los cuales se les pueda ofrecer estrategias preventivas, tratamiento personalizado, un diagnóstico más temprano del actual y prevención de los estados avanzados de la enfermedad. Con relación a este último punto, los autores plantean nuevos caminos para el estudio del CCR, por ejemplo, apoyar el desarrollo de los registros poblacionales de cáncer, que posibilitan estudios epidemiológicos para determinar los factores etiológicos que contribuyen a la incidencia del síndrome y la introducción en los planes de salud estatal, de un tamizaje con un panel molecular, para genes conocidos, relacionados con CCR esporádico, como herramienta para el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.