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Caracterización molecular de la variación genética en cuatro etnias indígenas

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dc.contributor.authorCriollo Rayo, Angel Alexandrospa
dc.coverage.spatialDepartamento de Tolimaspa
dc.coverage.spatialDepartamento de Córdobaspa
dc.date.accessioned2014-08-20T21:52:33Z
dc.date.available2014-08-20T21:52:33Z
dc.date.issued2012-12
dc.description167 Páginas. Recurso Electrónicospa
dc.description.abstractLas poblaciones colombianas humanas modernas poseen una estructura genética compleja debido a la mezcla amerindia, europea y africana, ocurrida en diferentes proporciones a lo largo del país. En el Tolima se desarrolló un estudio genético para caracterizar las tres ancestrías mencionadas, comparándolas con otra población localizada en la Costa Caribe (Córdoba). Se obtuvo ADN a partir de muestras de sangre tomadas en personas indígenas y no-indígenas procedentes de ambas regiones, para tipificar 6 haplogrupos del ADN mitocondrial (mDNA), 17 del cromosoma Y (NRY) y 100 SNPs autosómicos (AIMs) con el fin de estimar las proporciones de ancestría genética. Los indigenas del Tolima Nasa y Pijao fueron predominatemente de origen amerindio (AIMs: 91%, mDNA: 96%, NRY: 71%), mientras que los individuos mezclados no nativos presentaron principalmente un origen paterno europeo (NRY) del 70%, materno amerindio (mDNA) del 93%, y proporciones de ancestría autosómica europea del 49% y amerindia del 45% en promedio (origen biparental). Por otra parte, los indígenas Embera de Córdoba presentaron proporciones similares a los del Tolima (origen principalmente uniparental), en tanto que los Zenu mostraron proporciones similares con los individuos mezclados de la misma región: ancestría europea (AIMs: 42%, NRY: 67%), amerindia (AIMs: 35%, NRY: 10%, mDNA: 60%) and africana (AIMs: 23%, NRY: 24%, mDNA: 13%) (triparental). Los resultados sugieren que la muestra poblacional global está genéticamente estructurada, lo cual puede deberse a diferencias locales en la historia demográfica como la influencia africana mayor en algunas poblaciónes de Córdoba, entre otros eventos socioculturales recientes.spa
dc.description.abstractABSTRACT. Modern human Colombian populations possess a complex genetic structure becuase of the admixture between Amerinds, Europeans and Africans, occurred in different proportions across regions of the country. We developed a genetic study aimed to characterize Amerindian, European and African ancestry in a Colombian Andean population (Tolima), which was compared with another one located at the Caribbean coast region (Córdoba). Genetic data were obtained from indigenous and admixed individuals DNA samples, typed for 6 mitochondrial (mDNA) and 16 Y chromosome non-recombinant region (NRY) continental lineages and 100 autosomal ancestry informative markers (AIMs) to estimate genetic ancestry and the significance was evaluated by non-parametric test. In the region of Tolima, Nasa and Pijao indigenous were predominantly of Native American origin 91% (AIMs), 96% (mDNA) y 71% (NRY), whereas admixed populations were paternally and maternally respectively: 70% of European origin and 93 % Amerindian, and for the autosomal markers: 49% European and 45% Amerindian and African ancestry were <5%. On the other hand, Embera indigenous population from the Caribbean coast presented similar proportions to Tolima´s Amerinds, while Zenu indigenous were similar to admixed individual from the same region, who shown European (AIMs: 42%, NRY: 67%), Amerind (AIMs: 35%, NRY: 10%, mDNA: 60%) and African ancestry (AIMs: 23%, NRY: 24%, mDNA: 13%). The results suggest that the whole sample is genetically structured, in this way the last two subpopulations have a triparental origin, while Tolima´s admixed individuals are biparental, which could be related to differences in local demographic histories, such a higher African influence at Caribbean among other recent sociocultural events.spa
dc.description.tableofcontentsINTRODUCCIÓN 19 1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 21 2. JUSTIFICACIÓN 22 3. OBJETIVOS 23 3.1 OBJETIVO GENERAL 23 3.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS 23 4. HIPÓTESIS 24 5. MARCO TEÓRICO Y ANTECEDENTES 25 5.1 GENÉTICA MOLECULAR Y EL ESTUDIO DE LAS POBLACIONES HUMANAS 25 5.1.1 Estudios genómicos amplios 25 5.1.2 Patrones globales de diversidad 25 5.1.3 Estructura genética de la población humana 26 5.1.4 Estructura genética de las poblaciones latinoamericanas 27 5.1.5 Estructura y diversidad genética de las poblaciones amerindias y mestizas colombianas 31 6. METODOLOGÍA 35 6.1 POBLACIONES Y MUESTRAS 35 6.1.1 Permiso ético y consentimiento informado 35 6.1.2 Contactos con las poblaciones Indígenas y mezcladas 35 6.1.3 Recolección de muestras y entrevistas 36 6.1.4 Poblaciones 37 6.2 EXTRACCIÓN, CUANTIFICACIÓN Y DILUCIÓN DEL DNA 40 6.3 MARCADORES GENÉTICOS Y GENOTIPIFICACIÓN 40 6.3.1 DNA autosómico (AIMs) 40 6.3.2 DNA mitocondrial (mDNA) 45 6.3.3 Región no recombinante del cromosoma Y (NRY) 48 6.4 ANÁLISIS ESTADÍSTICOS 53 7. RESULTADOS 56 7.1 ANCESTRÍA MATERNA DE LAS POBLACIONES ANALIZADAS 56 7.1.1 Comparación inter-regional 60 7.1.2 Comparación intra-regional 60 7.1.3 Análisis de distancias Fst 61 7.2 ANCESTRÍA PATERNA DE LAS POBLACIONES ANALIZADAS 64 7.2.1 Comparaciones inter-regionales 66 7.2.2 Comparaciones intra-regional 69 7.2.3 Análisis de distancias Fst 69 7.3 ANCESTRÍA A NIVEL AUTOSÓMICO 71 7.3.1 Análisis de la diversidad genética en los tolimenses 71 7.3.2 Ancestría poblacional. 73 7.3.3 Ancestría individual 80 8. DISCUSIÓN 84 8.1 LAS POBLACIONES DE ESTUDIO 84 8.2 DIVERSIDAD GENÉTICA Y DIFERENCIACIÓN POBLACIONAL EN EL TOLIMA Y CÓRDOBA 87 8.2.1 Orígen materno de la diversidad 88 8.2.2 Origen paterno de la diversidad 90 8.2.3 Diversidad autosómica (AIMs) 91 8.3 ORÍGENES ANCESTRALES, MEZCLA Y ESTRUCTURA GENÉTICA DE LAS POBLACIONES ANALIZADAS 93 8.3.1 Linajes maternos y paternos en el Tolima 94 8.3.2 Estructura genética global de las poblaciones analizadas 98 9. CONCLUSIONES 108 10. RECOMENDACIONES 110 REFERENCIAS 111 ANEXOS 126spa
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dc.identifier.citationCriollo Rayo, Angel Alexandro. Caracterización molecular de la variación genética en cuatro etnias indígenas (Pijao, Paez, Embera y Zenu) y dos poblaciones mestizas de Colombia (Tolima y Cordoba) mediante marcadores del mDNA, NRY y AIMs. Ibagué : Universidad del Tolima, 2012. <http://repository.ut.edu.co/handle/001/1087>spa
dc.identifier.localT 0938 021
dc.identifier.otherCD3242
dc.identifier.urihttps://repository.ut.edu.co/handle/001/1087
dc.language.isospaspa
dc.publisherIbague : Universidad del Tolima, 2012.spa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CCBY-NC-SA 2.5 CO)spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.urihttp://www.creativecommons.org/licenses by-nc/2.5/co/spa
dc.subjectEstructura genética poblacionalspa
dc.subjectCromosoma Yspa
dc.subjectDNA mitocondrialspa
dc.subjectMezcla genéticaspa
dc.subjectMarcadores informativos de ancestríaspa
dc.subjectNativos americanosspa
dc.subjectPopulation genetic structureeng
dc.subjectY chromosomeeng
dc.subjectMitochondrial DNAeng
dc.subjectGenetic admixtureeng
dc.subjectGenetic admixtureeng
dc.subjectNative Americanseng
dc.thesis.disciplineFacultad de Ciencias, Maestría en Ciencias Biológicasspa
dc.thesis.grantorEcheverry de Polanco, María Magdalena (Directora)spa
dc.thesis.levelMaestríaspa
dc.thesis.nameMagister en Ciencias Biológicasspa
dc.titleCaracterización molecular de la variación genética en cuatro etnias indígenasspa
dc.typeTrabajo de grado - Maestríaspa
dc.type.dcmi-type-vocabularyTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/masterThesisspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/submittedVersionspa
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