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- PublicaciónAcceso abiertoAnálisis genético del carcinoma de tiroides en una muestra de pacientes colombianos(Ibagué : Universidad del Tolima, 2015, 2015-08) Estrada Florez, Ana PatriciaEl carcinoma de tiroides (CT) es la neoplasia más común del sistema endocrino y su incidencia en Colombia se ha incrementado en los últimos años. El cáncer es una enfermedad genética, esporádica o hereditaria, que puede desencadenarse por interacción de factores genéticos y ambientales. Diversos estudios epidemiológicos, han mostrado una relación entre el riesgo de padecer CT y el impacto de factores externos como: el estrato socioeconómico, el nivel educativo y el consumo de alcohol y cigarrillo. De otra parte, dado que existe una mayor incidencia en el género femenino, se ha planteado la posibilidad de encontrar diferencias de tipo hormonal, entre casos y controles sanos, evaluando factores como la planificación hormonal, la edad de la menarquia y menopausia, el número de hijos nacidos vivos y la lactancia. Teniendo en cuenta lo anterior, en el presente estudio, se analizaron dichos factores a partir de las entrevistas de 253 pacientes, pareados por género y lugar de procedencia, con controles sanos, mayores de 50 años y sin antecedentes familiares de cáncer en primer y segundo grado de consanguineidad. Se evidenció una mayor ocurrencia de cáncer de tiroides en las mujeres que en los hombres, con una relación de 8:1; el carcinoma papilar fue el más frecuente (93,5%), seguido por el folicular (5,9%) y medular (<1%). La edad promedio de diagnóstico fue de 46 años en casos con carcinoma papilar de tiroides (PTC, por sus siglas en inglés), y de 45 años en hombres y 60 años en mujeres con carcinoma folicular de tiroides (FTC, por sus siglas en inglés). El análisis del riesgo mediante el cálculo de Odds ratio (OR), reveló que existe un incremento significativo en el riesgo de padecer la enfermedad en pacientes de estrato socioeconómico medio-alto y el nivel de escolaridad superior, además, se presentó un incremento del riesgo en los casos que presentaron menarquia temprana, planificación hormonal y menopausia no funcional. 17 De otra parte, en cuatro análisis GWAs de pacientes de Europa y Asia, se ha reportado el incremento de la susceptibilidad en personas con el alelo de riesgo para los polimorfismos de los SNPs: rs1867277, rs965513, rs944289, rs116909374, rs2439302, rs966423 y rs6983267, y considerando que no han sido estudiados en poblaciones de América del Sur, se realizó la genotipificación alelo especifica de estos polimorfismos, usando el sistema KASPAR. A partir de los genotipos obtenidos, se realizaron pruebas de equilibrio de Hardy Weingber (HW) y de asociación en el programa Plink, encontrándose que todos presentan un incremento significativo del riesgo, a excepción del rs966423, que no cumplió con el equilibrio de HW, por lo tanto, no se incluyó en los cálculos de OR individuales y combinados. El análisis combinado de los SNPs rs965513, rs944289, rs116909374, rs2439302 y rs6983267, reveló estar relacionados con una probabilidad tres veces superior en los portadores de 7 o más alelos riesgo. La mayor parte de los diagnósticos actuales no son concluyentes, pues se basan en la aspiración por aguja delgada (BACAF). Afortunadamente, ha tomado fuerza el diagnóstico molecular, basado en el análisis de mutaciones en genes como BRAF, asociados con el desarrollo, mal pronóstico, recurrencia, metástasis de la enfermedad y respuesta a tratamientos pre y post quirúrgicos. Por esta razón, se amplificó y secuenció el exón 15 del gen BRAF, en el ADN de 164 muestras de tejido tumoral tiroideo, encontrándose que la mutación V600E, se presentó en el 55% de las muestras de PTC, sin variaciones entre género y edad de diagnóstico, pero con una mayor frecuencia en casos con complicaciones como lesiones bilaterales, mayores a 1cm y con metástasis a ganglios linfáticos. Adicionalmente, se realizó la detección por PCR aleloespecifica de esta mutación en muestras de sangre de 239 pacientes, las cuales fueron homocigotas para el alelo silvestres en su totalidad, confirmando la naturaleza esporádica y especificidad de la mutación V600E en este tipo histológico.