Examinando por Materia "Evolución molecular"

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    Análisis diagnóstico y molecular de Helicobacter Pylori en pacientes con lesiones gástricas
    (Sello Editorial Universidad del Tolima, 2023) Guevara Tique, Alix Andrea; Suarez Olaya, John Jairo; Bohórquez Lozano, Mábel Elena
    "El grupo de investigación en Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones (GCFEP), de la Universidad del Tolima (UT), creado en el año 1999, viene desarrollando investigación en genética molecular de poblaciones humanas a partir del año 2005, con proyectos enmarcados en el programa de Investigación Análisis Genético Poblacional de Enfermedades Humanas. Bajo este enfoque se ha profundizado en la identificación y el análisis de pacientes y familias colombianas con distintos tipos de cáncer. Los estudios centrados en el desarrollo del cáncer gástrico (CG), han evaluado aspectos como la condición epidemiológica, factores genéticos asociados con un aumento o disminución del riesgo/protección, la diversidad genética intratumoral y, recientemente, la progresión de las lesiones gástricas premalignas, con el fin de definir diferentes aspectos del desarrollo del cáncer gástrico a partir de la inflamación y la gastritis crónica, así como la incidencia de agentes etiológicos como el virus Epstein-Barr y la bacteria Helicobacter pylori. En el caso de la bacteria H. pylori, los estudios se han enfocado en aportar al esclarecimiento de la relación entre el genotipo de las diferentes cepas infectivas de la bacteria, las enfermedades gástricas y el desarrollo coevolutivo que se presenta en las poblaciones colombianas, con el fin de buscar ampliar la perspectiva que se tiene de dichas enfermedades, algunas de sus causas y su condición en la región, para así lograr a futuro entender cómo estas particularidades inciden en la salud de la población. En este libro resultado de investigación se estudió la prevalencia de la infección por H. pylori y se caracterizaron los genotipos infectivos en pacientes con enfermedades gástricas en una población tolimense.
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    Análisis genómico de cepas colombianas de Helicobacter pylori
    (Sello Editorial Universidad del Tolima, 2023) Guevara Tique, Alix Andrea; Torres, Roberto Carlos; Castro Valencia, Fabian Leonardo; Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Grupo de Investigación: Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones (GCFEP)
    "La infección de la mucosa gástrica humana con Helicobacter pylori (H.pylori) genera una inflamación que, de forma crónica, conlleva al desarrollo de lesiones gástricas severas como displasia y cáncer gástrico (CG), por lo que esta bacteria es reconocida como un carcinógeno humano tipo I. En países en desarrollo, se estima que el 70-80% de la población adulta se encuentra infectada. En Colombia, si bien las tasas de CG a nivel nacional se correlacionan con la prevalencia de esta bacteria, en algunos departamentos hay regiones donde la infección es alta pero las tasas de CG son bajas. Estudios recientes han demostrado que la disrupción en la coevolución entre huéspedes humanos y la cepa de H. pylori infectiva, se asocia con el desarrollo de patologías gástricas avanzadas en Colombia, por lo que el estudio de los procesos evolutivos de la bacteria a escala genómica son clave para orientar la búsqueda de un diagnóstico molecular eficaz."
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    Métodos de análisis de los factores que impactan la carga genética en poblaciones humanas: revisión sistemática
    (Sello Editorial Universidad del Tolima, 2025) Rubio Vargas, Andrea Catalina; Criollo Rayo, Ángel Alexandro; Molina Campos, Daniel Fernando Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Echeverry de Polanco, María Magdalena; Grupo de Investigación Citogenética, Filogenética y Evolución de Poblaciones - GCFEP de la Universidad del Tolima
    "Introducción: el genoma humano, alberga una vasta variabilidad genética, parte de estas variantes, deletéreas constituyen la L que impacta la w ̅, afectando la fertilidad y supervivencia e influyendo en la expresión de fenotipos patológicos, No obstante, evaluar la L es un proceso complejo, que involucra diferentes factores como la epistasis, el ambiente local y los procesos de adaptación. Problema: ¿Cuáles son las metodologías utilizadas en los artículos seleccionados, en una revisión sistemática relacionada con la L y cómo se diferencian unas de otras, en función de los objetivos que impactan en cada proyecto en particular? Objetivo: Recopilar las metodologías utilizadas en los artículos relacionados con la L y los factores que la impactan, seleccionados de una revisión de publicaciones indexadas 2003 - 2023, para explicar las fórmulas y los métodos estadísticos desarrollados en el cálculo de la misma. Metodología: Se realizó una revisión sistemática bajo los criterios PRISMA, en bases de datos como: NCBI, PubMed, Scopus y WoS, utilizando términos MeSH y selección de artículos en revistas indexadas. La revisión se centró en métodos epidemiológicos, análisis de estructura poblacional, pedigrís y variantes moleculares, tecnologías NGS, simulaciones e identificación de variantes de pérdida de función. Resultados: De 2.205 artículos, se seleccionaron 82 que utilizaron diversas metodologías para estimar parámetros de impacto de la L. Además de la aplicación de métodos epidemiológicos, análisis de pedigrí y técnicas moleculares, se encuentra que las tecnologías NGS, permiten ampliar los análisis a variantes de impacto bajo, medio y alto. Es importante abordar factores adicionales como la estructura poblacional, pérdida de heterocigosidad y consanguinidad. Conclusión: El concepto de L no es nuevo, subyace en el inicio mismo del desarrollo de la genética de poblaciones con el británico Haldane en 1920 y se empieza a tomar con mayor consideración a partir de las décadas de los 60 y 70 por genetistas como Kimura y Crow. Dada la complejidad de las innumerables variables genéticas y su importancia evolutiva, no existe un modelo matemático y/o estadístico único, para medir la L y sus efectos en la expresión de fenotipos patológicos en la población, pero sí modelos que analizan la L, desde diferentes ángulos permitiendo, en conjunto, comprender mejor su impacto en w ̅ de las poblaciones. Dichos modelos desarrollados en el siglo XX, son los que actualmente soportan los cálculos de los programas computacionales utilizados para este fin, por este motivo no obstante su antigüedad, se han incluido en la bibliografía. "