Examinando por Materia "ADN mitocondrial"

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    Análisis genético del mestizaje y su relación con el carcinoma de glándula mamaria en dos grupos de mujeres del Tolima y Huila
    (Ibagué : Universidad del Tolima, 2015, 2015) Ramírez Alfonso, Carolina
    Las tasas de incidencia, prevalencia y mortalidad de mujeres con carcinoma de glándula mamaria (CGM), hacen de esta patología la más frecuente en mujeres en todo el mundo, perfilándose como un problema de salud pública (Globocan 2012). Las desigualdades en la incidencia y prevalencia del CGM en los diferentes grupos étnicos o entre una misma población, pueden atribuirse no sólo a factores de riesgo modificables - ambientales - sino, además, a factores genéticos que pueden ser de origen somático o germinal. Investigaciones previas realizadas en mujeres en EE.UU (por sus siglas en inglés Estados Unidos), han sugerido que el componente étnico/ heredable, podría desempeñar un papel importante como factor de riesgo o de protección, frente al eventual desarrollo de la enfermedad. En este trabajo, se realizó un estudio tipo caso y control, en 203 mujeres mestizas diagnosticadas con CGM y 205 mujeres mestizas, sanas, provenientes de los departamentos del Tolima y Huila, con el fin de determinar la relación entre el ancestro –inferido a través un set de 18 marcadores autosómicos y las frecuencias de los haplogrupos mtDNA (A, B, C y D)-, los factores de riesgo ambientales y la susceptibilidad a desarrollar CGM. La asociación entre los factores de riesgo ambientales y el riesgo a desarrollar CGM fue evaluada a partir de variables categóricas utilizando pruebas de X2 y el test exacto de Fisher, las variables continuas se evaluaron con la prueba t de Student. La asociación entre el riesgo a desarrollar CGM y la ancestría genética, fue determinada a partir del modelo de regresión logística (binaria, multivariada), ajustada y sin ajustar por factores de riesgo ambientales. En la población analizada, la contribución de los 4 linajes del mtDNA, fundadores de las poblaciones amerindias (A, B, C y D), se encuentran presente en un 90%, mientras que las frecuencias genotípicas de los marcadores autosómicos (SNPs), indican una contribución del 50.46% europea, de 36.16% amerindia y 13.36% africana. Tener hábitos de consumo de alcohol y el uso de anticonceptivos hormonales presentó asociaciones significativas con el aumento del riesgo a desarrollar el cáncer de seno. Mientras que una menarquia tardía y una paridad mayor a 6 hijos confiere una protección frente al riesgo de padecer la enfermedad. No se encontró evidencia de asociación estadística entre la ancestría genética y el riesgo a desarrollar CGM, aunque, después de ser ajustada por algunas variables de estilo de vida y reproductivos (consumo de alcohol, edad media de la menarquia, planificación hormonal y una mayor paridad), se evidenció un ligera asociación de la ancestría europea frente al riesgo (OR= 1.02; IC 95% 1.002 -1.045, p=0.030).
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    Carcinoma de glándula mamaria en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos Una mirada a la base genética del cáncer de glándula mamaria
    (Sello Editorial Universidad del Tolima, 2023) Ramírez Alfonso, Carolina; Benavides Cerquera, Jennyfer Dahianna; Suárez Olaya, John Jairo; Bohórquez Lozano, Mabel Elena; Carvajal Carmona, Luis Guillermo; Echeverry de Polanco, María Magdalena; Grupo de Investigación Citogenética Filogenia y Evolución de Poblaciones de la Universidad del Tolima.
    Las tasas de incidencia, prevalencia y mortalidad, del Carcinoma de Glándula Mamaria (CGM), hacen de esta patología la más frecuente en mujeres en todo el mundo, perfilándose como un problema de salud pública (Bray et al., 2018; Globocan, 2020). Las desigualdades en la incidencia y prevalencia del CGM entre diferentes grupos étnicos o en una misma población pueden atribuirse tanto a factores de riesgo modificables (ambientales), como a genéticos, de origen somático o germinal. El riesgo heredable de los síndromes con agregación familiar de CGM, se estima en un 5 a 10%. Aproximadamente, el 40% de esos casos índice presentan mutaciones germinales en los genes BRCA. Algunas poblaciones colombianas hacen parte de un grupo mayor, con mutaciones cuya frecuencia refleja un efecto fundador. Entre estas mutaciones se encuentra la 3450 del 4 del gen BRCA1. Con base en lo anterior, el GCFEP ha realizado tres proyectos con dos tipos de estudios: Tipo 1. Casos y controles: Se incluyeron 203 mujeres mestizas diagnosticadas con CGM y 205 mestizas, sanas, provenientes de los departamentos del Tolima y Huila, con el fin de determinar la relación entre el ancestro –inferido a través un set de 18 marcadores autosómicos y las frecuencias de los haplogrupos de ADNmt (A, B, C y D)-; los factores de riesgo ambientales y la susceptibilidad de CGM en el Tolima Grande: efecto fundador, mestizaje y factores clinicopatológicos 14 a desarrollar CGM. Tipo 2. Casos portadores de la mutación BRCA1 3450del4, con agregación familiar: en un total de 590 casos procedentes del Tolima Grande, se encontraron 28 con la mutación 3450del4 del gen BRCA1. Con base en estos casos y en el origen geográfico de los pacientes, se planteó un posible efecto fundador, que podría estar reflejando algún grado de consanguinidad en las familias portadoras de la mutación.
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    Diferenciación molecular de poblaciones de heteromys anomalus y heteromys australis de colombia utilizando la variación en secuencias del adn mitocondrial
    (Ibagué: Universidad del Tolima, 2011., 2011) Yara Ortíz, Derly Constanza; García Pinzón, Luis Fernando (Director); Villa, Francisco Antonio (Codirector)
    La familia Heteromyidae incluye cinco géneros, de los cuales únicamente Heteromys se encuentra en Colombia y comprende: H. anomalus, H. australis y H. desmarestianus, para las cuales su distribución es incierta en gran parte del territorio Colombiano. Adicionalmente, los caracteres morfológicos que definen las especies, presentan variación asociada a la edad lo que dificulta su correcta identificación. Utilizando la variación en las secuencias de los genes Citocromo-b (801 pb) y Citocromo Oxidasa I (670 pb) se estudió la variabilidad genética y las relaciones filogenéticas en Heteromys de Colombia. Un total de 25 secuencias del gen Cit-b y 20 del gen COI fueron obtenidas para los análisis genéticos y reconstrucción filogenética mediante máxima parsimonia, máxima verosimilitud e inferencia bayesiana. No se detectaron inserciones, deleciones o codones de parada sugiriendo que los datos no corresponden a copias nucleares. Valores de variación interespecífica oscilaron en un rango de 11 a 19% para Cit-b y de 10 a 14% para COI. Los análisis filogenéticos mostraron tres clados bien soportados con bootstrap y probabilidades a posteriori para las tres especies colombianas; un cuarto clado que corresponde a individuos de H. australis localidad Amalfi mostró valores de variación interespecífica entre 11 y 19% para Cit-b y 10 a 14% para COI, similares a comparaciones entre las otras especies. El mapeo de sustituciones en la filogenia resultante muestra mutaciones específicas para los diferentes clados que resultan en cambios sinónimos. Se sugiere la existencia de una nueva especie del género Heteromys en Colombia y la necesidad de estudios morfométricos, morfológicos y moleculares complementarios para su validez científica.