Examinando por Autor "Céspedes Useche, Leidy Paola"

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    Prevalencia de la mucopolisacaridosis, enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher y descripción de los principales factores sociodemográficos, clínicos y radiológicos en pacientes reportados al Sivigila. Tolima, 2017 – 2018
    (Universidad del Tolima, 2020) Castiblanco Suarez, Natalia Carolina; Céspedes Useche, Leidy Paola; Bermúdez Oyola, Ingri Carolina
    Introducción: Las enfermedades huérfanas, se presentan en una pequeña parte de la población pero son crónicamente devastadoras, mortales y debilitantes a corto plazo, con etiologías múltiples, una de las principales son los cambios genéticos y herencias entre familiares; al ser enfermedades de poca prevalencia en la población los estudios e información de la misma es limitada, por lo que se decidió plasmar un estudio descriptivo sobre la caracterización sociodemográfica, clínica y radiológica de los pacientes en el departamento del Tolima, registrados dentro de plataforma de vigilancia epidemiológica SIVIGILA en el año 2017 y 2018. Objetivo: El objetivo del presente estudio es identificar la prevalencia de la Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher por género y total; los principales factores sociodemográficos, las principales características clínicas y radiológicas; establecer las principales asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos, clínicos, radiológicos y supervivencia, en los pacientes reportados al SIVIGILA en el departamento del Tolima entre los años 2017 – 2018. Diseño y métodos: se realizó un estudio tipo descriptivo retrospectivo, transversal de asociación, en el cual se utilizaron fuentes primarias para la obtención de la información a partir de la aplicación de un cuestionario en entrevista y fuente secundaria con la recolección de datos de las historias clínicas durante las entrevistas a cada uno de los pacientes. Los datos recolectados, se organizaron, ingresaron y procesaron a través del software Statistical Package for the Social Sciences SPSS versión 25 con licencia de la Universidad del Tolima, Epi Info versión 7.2 software libre, Epidat versión 4.2. Resultados: La prevalencia de las enfermedades de depósito lisosomal (MPS, EF, EG) en el departamento del Tolima es del 0,75 por cada 100.000 habitantes, predominando la enfermedad más en los hombres con una prevalencia de 0,91 por cada 100.000 hombres. En relación al género el 54,5% son hombres y el 45,5% mujeres. Ibagué es el municipio del departamento con mayor número de casos notificados con el 54,5%. El 63,6% eran del estrato dos. El 90,9% no se identificaron con alguna etnia. El 100% de los pacientes tienen una educación formal de acuerdo a sus capacidades intelectuales. La edad promedio es de 21 años. El tiempo promedio transcurrido desde el diagnóstico a inicio de la TRE es de 18,5 meses. Todos los pacientes del estudio con enfermedad de Fabry tienen antecedente familiar de la enfermedad. Los pacientes con MPS presentaron signos de facies tosca al igual que hernia umbilical en el 100% de los casos, en la EG la hepatomegalia y esplenomegalia en la totalidad de los casos. Además, el 40% de los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Fabry no presentaron síntomas y/o signos. Los sistemas orgánicos más comprometidos en las MPS es el nervioso y esquelético, en la EF el sistema nervioso y renal; en la EG el hematológico. Dentro de los signos radiológicos, en las MPS la escoliosis, lordosis y cifosis fueron los signos más frecuentes; en la EF el único signo radiológico fue el de la alteración de la sustancia blanca; en la EG deformidad en Matraz de Erlenmeyer del extremo distal del fémur, al igual que infiltración de la médula ósea fémur. No se encontraron asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemográficos, clínicos, radiológicos que puedan ser interpretadas con certeza debido a una población muy pequeña. En términos de supervivencia (inicio de TRE) hay diferencias significativas entre los grupos del régimen de salud y entre los grupos de edad. Palabras clave: Mucopolisacaridosis (MPS), Enfermedad de Fabry (EF), Enfermedad de Gaucher (EG), Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE).